國家基因醫藥研究臨床中心成立於民國九十一年，隸屬於國科會基因體醫學國家型科技計劃之核心設施。本中心成立之宗旨為培養專業的遺傳諮詢人才，協助國內基因體醫學研究之發展，並提昇研究品質。本中心遴選具有豐富臨床背景之醫護人員及具遺傳學背景之專業人才，進行專業的遺傳諮詢師養成訓練，以協助臨床醫師建立完整的臨床表徵診斷系統以及正確詳盡的遺傳族譜。本中心協助遺傳研究設計以及研究計畫之各項收案工作，配合高效率的資料收集系統，完整的資料庫以及高速基因型鑑定核心實驗室之運作，將有助於成功地搜尋影響藥物不良反應以及複雜型疾病之易感性基因。