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Genomic Study of Congenital Malformation/Syndrome

         導致先天性畸形罕見疾病的因素中,染色體異常是某些自發性或遺傳性罕見疾病的重要原因。染色體異 常,包括染色體數目異常;染色體重組造成的缺失(deletion)或增加(amplification)而導致的遺傳不平衡(genetic imbalance)..;這些會導致先天性畸型/症狀的產生。上述的染色體異常,有些是偶發的,有些是遺傳而來的。而染色體異常導致先天性畸型/症狀, 在染色體層面,若是染色體數目的改變或是大片段的缺失或增加,則可由核型分析(karyotyping) 或螢光染色體原位雜交技術(Fluorescence in situ Hybridization;簡稱FISH),基因體雜交比較法(Comparative Genomic Hybridization;簡稱CGH)等診斷出染色體異常的位置; 但是若是缺失或增加的片段很小,即所謂的microdeletion 或small amplification,則核型分析或螢光染色體原位雜交技術無法偵測出染色體缺失的部位。因此本計劃希望藉助解析度更高的分析方法,來對病因未知的 先天性畸形/症狀的病患來進行全基因體的掃描,以探討病患的染色體是否有小片段的缺失或增加,以及由該變異的位置,來找尋可能的致病原因。本計劃要採用的 分析解析度更高的方法是Affymetrix GeneChipR Mapping 100K Set,以及即將上市的Affymetrix GeneChipR Mapping 500K Set,來進行對先天性畸型/症狀患者的全基因體掃瞄。Affymetrix 100K set 中包含了十一萬多點的單變基因(single nucleitide polymorphism, SNP) ,涵蓋了人類基因體約92 百分比,平均每23.6Kb即有一個 SNP 點。100K Set可提供高密度的分析基因體上十一萬多點的單變基因的基因型(genotype)與套數(copy number),因此將被用來進行對先天性畸型/症狀患者的全基因體掃瞄,期望可測得染色體上小片段的缺失或增加。進而可用來探討可能的致病原因。

       關 鍵詞 : 先天性畸形,罕見疾病,染色體異常,變異單基(SNP),全基因體掃描.

專案經理:李雅萍 02-27823770 ext. 115


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最新更新日期: Fri, 07.12.2007 建議使用IE5.0以上版本,螢幕解析為1024x768

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